Неонатальный скрининг – 99%

Охват новорождённых свердловчан расширенным неонатальным скринингом (РНС) в первом квартале 2025 года составил более 99%. Этот метод позволяет по нескольким каплям крови выявить 36 тяжёлых наследственных заболеваний на ранней стадии у малышей в первые недели жизни.

Комплексный подход к охране материнства и детства, включая оценку вероятности врождённых аномалий для максимально эффективного лечения, является государственным приоритетом в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.

Специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» исследовали порядка 8,5 тысячи образцов крови свердловских новорождённых. У пяти малышей выявлены наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита. За тот же период для младенцев из регионов Уральского федерального округа проведено более 25 тысяч исследований.

Отметим, что лаборатория центра является одним из 10 федеральных центров расширенного неонатального скрининга, созданных по решению правительства РФ. Здесь ежедневно принимают биоматериал из шести субъектов УрФО и проводят детальное исследование проб крови новорождённых.

В 2024 году программа РНС охватила более 37 тысяч малышей Свердловской области. У 15 младенцев выявлены наследственные заболевания, наиболее распространённым из которых является фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот. Всего в УрФО за этот период обследовано более 100 тысяч детей.

Дети с выявленными патологиями получают лечение по показаниям. Им доступны в том числе дорогие препараты, предоставленные Фондом «Круг добра».