Диагноз – с рождения

В Свердловской области младенцев начали проверять на 36 генетических болезней

С этого года в Свердловской области всех новорождённых начали обследовать на 36 наследственных заболеваний. В том числе – на спинальную мышечную атрофию, иммунодефициты и редкие болезни обмена веществ, сообщает региональный департамент информационной политики. Уже выявлен первый возможный носитель опасного недуга.

Специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге уже исследовали 547 проб от младенцев, которые появились с начала года на свет в роддомах Среднего Урала.

Как пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева, список недугов, которые будут искать у младенцев, составили не случайно: в него попали те, для которых есть эффективное лечение.

Расширенный скрининг позволит оперативно определиться с диагнозом и, следовательно, лечением – малыш может начать получать его уже к десятому дню жизни. Это минимизирует негативные последствия для его здоровья, позволит избежать инвалидности.

Кровь для анализа берут из пятки новорождённого – это практически безболезненная процедура. Всего восемь капель дают материал для определения 36 заболеваний.

– На сегодня к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесён один ребёнок из соседнего региона, родившийся первого января. Семье малыша предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения, – рассказали в департаменте.